мутации в регуляторе комплемента, факторе H и белке мембранного кофактора, были связаны с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Кроме того, общий однонуклеотидный полиморфизм в факторе H (Y402H) был связан с возрастной дегенерацией желтого пятна, часто встречающейся у больных глаз. Полиморфизм компонента комплемента 3, фактора комплемента B и фактора комплемента I, а также делеция фактора комплемента H, связанного с фактором 3, и фактора комплемента H, связанного с фактором 1, дополнительно влияют на риск развития у человека возрастной дегенерации желтого пятна. В настоящее время считается, что оба эти нарушения связаны с аберрантной активацией комплемента на поверхности клеток-хозяев.
мутации в гене ингибитора C1 могут вызывать наследственный ангионевротический отек, генетическое состояние, возникающее в результате снижения содержания брадикинина под действием C1-INH.
пароксизмальная ночная гемоглобинурия вызывается расщеплением комплемента эритроцитов по причине их неспособности производить GPI. Следовательно, эритроциты не защищены заякоренными белками GPI, проиллюстрированными DAF.
диагностические инструменты
диагностические инструменты для измерения активности комплемента включают тест общей активности комплемента.
Изображение 489A | Классические и альтернативные пути комплемента | Tossh_rus / Attribution-Share Alike 4.0 International, 3.0 Unported, 2.5 Generic, 2.0 Generic и 1.0 Generic | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Complement-pathways.png) из Wikimedia Commons
Автор : Franklin Walzem
Комментарии
Отправить комментарий