текущие исследования ассоциации сосредоточены на общих вариациях в геноме, так как их легче всего выявить с помощью наших текущих анализов. Как бы то ни было, в исследованиях генов-кандидатов было обнаружено, что вызывающие заболевания варианты с большими последствиями лежат внутри экзом, и на основании того, что отрицательный отбор обнаруживается с гораздо более низкой частотой allele и могут оставаться нетипизированными в текущих стандартных анализах генотипирования. Секвенирование всего генома - это потенциальная операция для анализа нового варианта генома. Так или иначе, в complex При расстройствах (таких как аутизм) большое количество генов, как полагают, связано с риском заболевания. Эта неоднородность основного риска означает, что для открытия генов требуются очень большие размеры выборки, и, следовательно, секвенирование всего генома не является рентабельным. Эта проблема размера выборки решается за счет разработки новых передовых аналитических методов, которые эффективно картируют все гены, несмотря на то, что генетические мутации редки на уровне вариантов. Сходным образом, варианты в кодирующих областях были изучены гораздо более широко, и их функциональное значение гораздо легче получить, что делает практическое применение вариантов в целевой области экзома более доступным.
Изображение 164A | Захват в растворе. | Сара Кусала / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) из Wikimedia Commons
Автор : Yavor Mendel
Комментарии
Отправить комментарий